Hannah Harpin, 8 gadis cilik asal Huddersfield, West Yorkshire, didiagnosis mengalami gangguan genetik ectodermal displasia, yang menjadikan kelenjar keringatnya gagal bekerja.
Siswa sekolah dasar ini merupakan satu dari delapan orang Inggris dan 30 orang di seluruh dunia yang diketahui menderita sindroma Hay-Wells, jenis ectodermal displasia.
Bila berada di cuaca yang kelewat hangat, tubuhnya berisiko mengalami panas berlebih yang menjadi sumber pemicu kondisi fatal. Orangtuanya memastikan tubuh Hannah tetap dingin dengan semprotan air dingin, es dan kipas angin.
Richard, 40, yang berprofesi sebagai manajer mengatakan, "Kami harus sangat berhati-hati agar tubuhnya tak terlalu hangat. Kami memakaikan handuk basah dan sering merendam topi bisbolnya di air."
"Dia selalu tidur dengan kipas menyala dan tak pernah keluar rumah saat hari panas. Saat bermain di taman, ia harus selalu berhati-hati agar tak berkeringat," ujar sang ayah.
"Jika kami tidak melakukannya, kami tak tahu apa yang akan terjadi. Ia akan mengalami hal yang mengerikan."
Sebagai akibat dari gangguan ini, Hannah hampir tidak memiliki rambut, ia mempunyai bulu mata tipis dan mata kiri yang tak dapat dibuka sempurna. Hannah juga memiliki jari kaki berselaput, menggunakan alat bantu dengar yang dimasukkan dalam tulang telinga (BAHA) untuk mengeluarkan suara dengan mendengarkan getaran tulang mastoid, juga tidak memiliki saluran air mata.
Ibunya, 37, mengatakan, "Saat bayi, kami tahu ketika marah dia hanya dapat menatap karena dia tak dapat memproduksi air mata. Setelah lahir kami menemui begitu banyak dokter sebelum mengetahui apa yang dialaminya."
Menurut dokter, kondisi Hannah merupakan genetika langka yang dapat dimiliki sebuah keluarga dalam rentang 100 tahun. "Kami tidak tahu siapa yang mewariskannya, dan ini lebih umum terjadi pada anak perempuan."
Menurut ibundanya, saat mulai menyadari kondisinya, Hannah secara teratur selalu membawa botol air. Putrinya pun sempat menanyakan perihal penyebab rambut yang rontok. "Dia mengajukan banyak pertanyaan dan bertanya 'apakah saya terkena kanker? Kami lalu mendiskusikan sindroma Hay-Wells."
Meski putri pertama mereka mengalami gangguan genetik langka, putri mereka yang lain, Amelia, 4, belum menunjukkan hal serupa. Dengan kondisi yang langka, pasangan ini mendapat dukungan luas, terutama 'Jeans for Gen', sebuah kelompok yang mendukung dan mengatasi gangguan akibat genetik langka.
Pada pertemuan di Cheltenham yang dijadwalkan 7 Oktober mendatang, ia akan menemui dua gadis lain dengan kondisi serupa.
sumber : http://forum.vivanews.com/showthread.php?t=185038
0 komentar:
Posting Komentar